Appel à projets 2014 du programme national
« Cohortes maladies rares » RaDiCo : publication des résultats
Un processus d’évaluation en deux étapes
Dans le cadre de l’appel à projets « Cohortes maladies rares » lancé le 15 janvier 2014 par RaDiCo, 63 lettres d’intention ont été reçues fin février et examinées par le Conseil scientifique de RaDiCo. A l'issue de cette première phase d'évaluation, 32 projets (51 %) ont été pré-selectionnés le 1er avril 2014. Les coordinateurs de ces projets ont été appelés à soumettre un dossier complet pour le 30 mai 2014. Chacun des dossiers complets reçus (29 au total) a été évalué durant le mois de juin par un collège d’experts étrangers, chaque expert ayant signé une déclaration de non conflit d'intérêt et un accord de confidentialité. Après classement, les 16 premiers projets (55 %) ont été sélectionnés le 15 juillet dernier par le Conseil scientifique de RaDiCo (représentant in fine 25 % des 63 projets soumis à l’appel à lettre d’intention).
Le lancement des 16 cohortes
L’équipe opérationnelle de RaDiCo a réalisé durant l’été une étude des dossiers sélectionnés avec l’objectif, pour chaque cohorte, de définir d’une part les ressources existantes (files actives de patients, bases de données déjà en place, hétérogénéité des systèmes d’information et supports actuels, centres participants, collections biologiques, etc.) et, d’autre part, la nature exacte des besoins exprimés par le porteur de projet pour l’intervention de la plateforme RaDiCo. Cette étape a permis pour chaque cohorte d’identifier les contributeurs, d’élaborer un programme des opérations et un calendrier prévisionnels.
L’étape suivante prévoit de rencontrer chaque coordinateur dans son centre afin de présenter le programme des opérations envisagées et d’établir le calendrier prévisionnel pour gérer l’ensemble des activités du consortium formé par les partenaires de la cohorte. Cette phase s’achèvera début octobre 2014.
Les 16 cohortes maladies rares RaDiCo 2014 (cliquer sur l'acronyme de la cohorte pour en savoir plus)
National cohort for improving ocular and extra-ocular outcome prediction in patients with congenital defects of the eye
Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil
Coordinateurs : Patrick Calvas / Nicolas Chassaing
FILIERES de Santé Maladie Rare associées : SENSGENE et AnDDI-Rares
Adult and Childhood Onset Still disease Cohort
Cohorte nationale sur la maladie de Still à début adulte et pédiatrique
Coordinateur : Sophie Georgin-Lavialle
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FAi2R
COhort for Bardet-Bield syndrome and ALsTröm syndrome
COhorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et ALsTröm
Coordinateur : Hélène Dollfus
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : SENSGENE
National Cohort on Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) syndrome for new knowledge on the epidemiology, clinical and genetic heterogeneity of the disease
Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) »
Coordinateur : Christophe Corpechot
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FILFOIE
European Cystinosis Cohort
Cohorte européenne sur la cystinose
Coordinateur : Aude Servais
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : ORKiD
Alport Syndrome: European cohort and database for the search of biomarkers able to predict the progression of the renal disease.
Syndrome d’Alport : Cohorte et base de données européenne pour la recherche de biomarqueurs pronostiques
Coordinateurs : Laurence Heidet et Bertrand Knebelmann
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : ORKiD
National cohort for the evaluation and monitoring of individual overall, physical, mental, social and economic disability in the course of rare skin diseases
Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares
Coordinateur : Christine Bodemer
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FIMARAD
International social network and data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Réseau Social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Coordinateur : Jean-Louis Mandel
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : DéfiScience
National and European cohort on Imprinting Disorders and Metabolism Future
Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques
Coordinateurs : Agnès Linglart et Irène Netchine
FILIERES de Santé Maladie Rare associées : FIRENDO-OSCAR-DéfiScience
National cohort on Marfan syndrome and related diseases
Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
Coordinateur : Guillaume Jondeau
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FAVA-Multi
Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics
Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques
Coordinateur : Bénédicte Héron
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : G2M
Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) national cohort: Identification of severity criteria from deep phenotyping and phenotype-genotype correlation study
Cohorte nationale sur les Dyskinésie Ciliaire Primitive : annotation phénotypique approfondie des niveaux de sévérité des patients et corrélations phénotype/génotype pour une amélioration de la prise en charge
Coordinateur : Estelle Escudier
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : RESPIFIL
National cohort on periodic paralysis for clinical, genetic and medico-economic studies
Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques
Coordinateur : Savine Vicart
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FILNEMUS
Idiopathic Interstitial Pneumonia French cohort study: Genetic and environmental determinants, from infancy to elderly
Cohorte nationale sur les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et de l’adulte : caractérisation phénotypique et génotypique
Coordinateur : Annick Clement
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : RESPIFIL
Inherited retinal dystrophies cohort
Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
Coordinateur : Hélène Dollfus
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : SENSGENE
ARterial Evolutivity In the course of VASCular Ehlers-Danlos national cohort study
Cohorte nationale sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
Coordinateur : Xavier Jeunemaître
FILIERE de Santé Maladie Rare associée : FAVA-Multi