Cohorte RaDiCo-MARFAN

Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées

Investigateur Principal : Guillaume Jondeau

Filière de Santé Maladies Rares associée : FAVA-Multi

Description et besoins :

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie à transmission autosomique dominante qui associe des altérations du squelette, de l’œil, de l’aorte, de la peau, des poumons et une ectasie durale. L’atteinte cardiovasculaire typique touche la racine de l’aorte qui présente une dilatation pouvant évoluer vers l’anévrysme et la dissection mettant en jeu le pronostic vital. Les signes cliniques du MFS peuvent être observés chez les patients soit dans diverses combinaisons soit se présenter comme des atteintes isolées. Parmi ces « formes apparentées » au MFS, les plus fréquentes sont les formes familiales d’anévrysme de l’aorte (TAAD). Récemment, de nouvelles entités moléculaires de TAAD ont été identifiées ainsi que 2 nouveaux syndromes : syndrome de Loeys?Dietz et le « Aneurysms? Osteoarthritis syndrome». Le MFS et les maladies apparentées présentent une grande variabilité d’expression tant inter qu’intra?familiale pour l’âge d’apparition, le risque d’une maladie vasculaire étendue et la localisation d’un anévrysme. Plus de 2000 mutations ont été rapportées sans aucune localisation préférentielle dans le gène FBN1. Aucune corrélation génotype/phénotype n’a été identifiée à ce jour. Ainsi, bien que le diagnostic moléculaire du MFS soit réalisé en routine, il n’existe aucun outil prédictif permettant soit d’identifier parmi les porteurs d’une mutation ceux qui sont à haut risque d’une complication grave soit d’améliorer le traitement et le suivi des patients. Donc, il est nécessaire de poursuivre les recherches cliniques et fondamentales chez des patients parfaitement phénotypés pour identifier des biomarqueurs et des facteurs génétiques prédictifs.

Bénéfice attendu :

La cohorte a pour objectifs d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients  en (i) progressant dans la caractérisation des nouvelles maladies, (ii) identifiant la meilleure offre de soins notamment au-delà de l’utilisation des bêtabloquants, (iii) validant un seuil acceptable du diamètre aortique, selon la mutation, à partir duquel la chirurgie aortique devra être proposée ou à partir duquel la grossesse devra être déconseillée.

Engagement de RaDiCo :

La participation et l’expertise engagées par RaDiCo portent sur la capacité à combiner, à partir d’un existant dispersé et varié, des données pédiatriques et adultes et de mettre en place un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte. L’association unique d’un pôle de recherche clinique à un pôle des systèmes d’information permet par ailleurs de développer des outils d’information et de collecte performants et innovants particulièrement pertinents pour les objectifs de la cohorte RaDiCo-MARFAN notamment des applications mobiles. Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside également dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans le domaine des maladies rares.

Cohorte RaDiCo-MPS

Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques

Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics

InvestigateurPrincipal : Bénédicte Héron

Filière de Santé Maladies Rares associée : G2M

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Description et besoins :

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale causées par l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG). Les MPS sont rares avec une incidence globale de 1:25 0000 à 1:30 000 naissances. La transmission est autosomique récessive à l’exception de la MPS II qui est liée à l'X. Les gènes responsables pour les 11 déficits enzymatiques correspondant aux 7 sous- types cliniques (MPS I-IV, VI et IX) ont été identifiés. Les MPS sont des maladies chroniques, progressives et multiviscérales dont les symptômes peuvent débuter dès la petite enfance. Des complications neurologiques peuvent survenir dans plusieurs MPS. Les méthodes diagnostiques incluent le dosage des GAG urinaires et des activités enzymatiques, et  l'analyse moléculaire. Plusieurs options thérapeutiques sont en développement (thérapie cellulaire, enzymothérapie substitutive).Le caractère chronique et multi-viscéral de ces maladies et l’arrivée de ces nouvelles thérapies, astreignantes pour les patients et leur famille,  et coûteuses pour la société, nécessitent une évaluation précise multicentrique exhaustive sur tout le territoire national des conditions et de la qualité de la prise en charge, de l’évolution des patients traités et non traités, et du bénéfice thérapeutique sur l’atteinte multi-systémique et neurologique, et en terme d’espérance et de qualité de vie.

Bénéfice attendu :

La cohorte RaDiCo-MPS a pour objectif (A) d’améliorer la prise en charge des patients en (i) comprenant l’épidémiologie et l’histoire naturelle de ces maladies, (ii) établissant des corrélations génotype/ phénotype, (iii) identifiant des facteurs pronostic de sévérité, (iv) évaluant le bénéfice réel des traitements actuels, essentiellement des thérapies enzymatiques, ainsi que leur impact sur la qualité de vie des patients, (B) d’améliorer l’organisation des soins en collectant des données socio-économiques. A terme, des guides de bonnes pratiques pourront être élaborés pour la sensibilisation au diagnostic, l'optimisation des indications de traitement, l’amélioration des soins offerts aux patients.

Engagement de RaDiCo :

La participation et l’expertise engagées par RaDiCo portent sur la méthodologie de l'étude, la sélection des données à collecter, l’élaboration et l’organisation des supports permettant leur collecte. Pour cela, RaDiCo développe un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte tout en s’assurant du respect de la réglementation. L’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares, et l’utilisation de technologies performantes et innovantes particulièrement pertinentes pour les objectifs de la cohorte RaDiCo-MPS comme des applications mobiles permettant aux patients d’être acteurs de l’étude dans le respect de la confidentialité.

Cohorte RaDiCo-FARD

Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares

Investigateur Principal : Christine Bodemer

Filière de Santé Maladies Rares associée : FIMARAD

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Description et besoins :

Le fardeau sociétal d'une maladie quantifie l'état de santé d'une population et détermine  les priorités d'action dans le domaine de la santé publique. La notion de fardeau a été récemment étendue aux individus et à leurs familles pour évaluer le handicap, la qualité de vie, l'intégration sociale, et l'utilisation des ressources médicales. Le fardeau individuel n'est pas actuellement pris en compte dans les politiques de santé. Il n'a presque jamais été évalué pour les maladies cutanées rares qui partagent un fort impact en terme de qualité de vie, de morbidité psychiatrique et de coût. Leurs traitements peuvent être coûteux et complexes, et les effets indirects sont souvent négligés. Des facteurs environnementaux peuvent avoir un effet direct sur les symptômes perçus et sur la survenue de complications.

Les centres de référence des maladies rares de la peau ont ainsi choisi de mettre en commun leurs compétences et savoir-faire et de former un réseau de soin ( la filière FIMARAD) dont l’objectif est de se concentrer sur l'individu et de décrire le fardeau individuel des patients et des familles souffrant de maladies rares de la peau. Pour cela un score de fardeau individuel validé, sensible au changement, apparaît donc comme un outil essentiel pour la gestion économique et socio médical des patients, et pour le suivi de protocoles thérapeutiques. Un questionnaire de fardeau, qui pourra s’auto-­administrer par le patient et/ou sa famille, doit être spécifiquement créé, validé, et conçu de manière à capter la sensibilité aux changements de prise en charge et de modes de vie. Ce questionnaire permettra le calcul d’un score de fardeau et par conséquent de normaliser et faciliter le recueil de témoignages. Les évolutions du score de fardeau seront visibles dans le temps, dans les différents lieux, et à terme dans différents pays grâce à des items quantifiés.

Bénéfice attendu :

La cohorte RaDiCo-FARD a pour objectif d’améliorer, d’un point de vue médical et socio-économique, la prise en charge des patients atteints de maladies cutanées rares en (i) en évaluant le fardeau, (ii) permettant une analyse descriptive complète de toutes les ressources (médicales et non médicales) utilisées par la cellule familiale pour gérer la maladie (iii) en mettant en place des stratégies médicales et non médicales visant à le réduire.

Engagement de RaDiCo :

Avec l’association unique de son pôle Recherche Clinique et de son pôle Systèmes d’information, RaDiCo apporte soutient et expertise au développement d’un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte dans le respect de la réglementation; notamment RaDiCo développera un outil en ligne permettant la saisie des informations par le patient lui-même et/ou sa famille.Pa railleurs, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares qui soit compatible avec le développement de partenariats Européens et internationaux.