Cohorte RaDiCo-MPS
Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques
Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics
InvestigateurPrincipal : Bénédicte Héron
Filière de Santé Maladies Rares associée : G2M
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Description et besoins :
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale causées par l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG). Les MPS sont rares avec une incidence globale de 1:25 0000 à 1:30 000 naissances. La transmission est autosomique récessive à l’exception de la MPS II qui est liée à l'X. Les gènes responsables pour les 11 déficits enzymatiques correspondant aux 7 sous- types cliniques (MPS I-IV, VI et IX) ont été identifiés. Les MPS sont des maladies chroniques, progressives et multiviscérales dont les symptômes peuvent débuter dès la petite enfance. Des complications neurologiques peuvent survenir dans plusieurs MPS. Les méthodes diagnostiques incluent le dosage des GAG urinaires et des activités enzymatiques, et l'analyse moléculaire. Plusieurs options thérapeutiques sont en développement (thérapie cellulaire, enzymothérapie substitutive).Le caractère chronique et multi-viscéral de ces maladies et l’arrivée de ces nouvelles thérapies, astreignantes pour les patients et leur famille, et coûteuses pour la société, nécessitent une évaluation précise multicentrique exhaustive sur tout le territoire national des conditions et de la qualité de la prise en charge, de l’évolution des patients traités et non traités, et du bénéfice thérapeutique sur l’atteinte multi-systémique et neurologique, et en terme d’espérance et de qualité de vie.
Bénéfice attendu :
La cohorte RaDiCo-MPS a pour objectif (A) d’améliorer la prise en charge des patients en (i) comprenant l’épidémiologie et l’histoire naturelle de ces maladies, (ii) établissant des corrélations génotype/ phénotype, (iii) identifiant des facteurs pronostic de sévérité, (iv) évaluant le bénéfice réel des traitements actuels, essentiellement des thérapies enzymatiques, ainsi que leur impact sur la qualité de vie des patients, (B) d’améliorer l’organisation des soins en collectant des données socio-économiques. A terme, des guides de bonnes pratiques pourront être élaborés pour la sensibilisation au diagnostic, l'optimisation des indications de traitement, l’amélioration des soins offerts aux patients.
Engagement de RaDiCo :
La participation et l’expertise engagées par RaDiCo portent sur la méthodologie de l'étude, la sélection des données à collecter, l’élaboration et l’organisation des supports permettant leur collecte. Pour cela, RaDiCo développe un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte tout en s’assurant du respect de la réglementation. L’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares, et l’utilisation de technologies performantes et innovantes particulièrement pertinentes pour les objectifs de la cohorte RaDiCo-MPS comme des applications mobiles permettant aux patients d’être acteurs de l’étude dans le respect de la confidentialité.
