Cohorte RaDiCo-RETICO
Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
Investigateur Principal : Hélène Dollfus
Filière de Santé Maladies Rares associée : SENSGENE
Contact Comité Scientifique : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Description et besoins :
Les dystrophies rétiniennes sont des dégénérescences génétiques de la rétine menant à un handicap visuel sévère proche de la cécité. La forme la plus commune est la rétinopathie pigmentaire définie comme une maladie génétique due à l’altération (mutation) de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, indispensables à la vision. Si, dans la rétinite pigmentaire, l’atteinte porte sur les bâtonnets, il existe des dystrophies héréditaires à cônes prédominants et des maculopathies héréditaires telles que les dystrophies vitelliformes ou la maladie de Stargardt.
Les dystrophies rétiniennes présentent des niveaux remarquables d’hétérogénéité sur le plan (i)clinique, survenant comme une caractéristique isolée ou comme une partie d’un syndrome avec plusieurs entités décrites jusqu’à présent , (ii) génétique, plusieurs modèles de transmission ayant été rapportés, et (iii) moléculaire. La dernière décennie se révèle riche dans le domaine des nouvelles thérapies pour le traitement des dystrophies rétiniennes et 5 grandes voies de recherche sont désormais ouvertes: 1) la thérapie génique, 2) les approches pharmacologiques, 3) la chirurgie, 4) l’utilisation de cellules souches, 5) le recours aux implants rétiniens. Si ces avancées sont prometteuses, la plupart n’en est encore qu’au stade préclinique. Ainsi, le véritable challenge réside actuellement dans l’anticipation des futurs essais imminents en France chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes, au regard de l’hétérogénéité avérée de ces pathologies.
Bénéfice attendu :
La cohorte RaDiCo-RETICO a pour objectif d’améliorer la prise en charge des patients en A) créant un système commun en France de recueil des données cliniques et génétiques pour les dystrophies héréditaires de la rétine, B) établissant pour des groupes spécifiques de dystrophies héréditaires - maladie de Stargardt, syndrome de Usher 1B, rétinopathie pigmentaire avec mutations dans la rhodopsine ou PDE?, choroidérémie, rétinite punctatée albescente, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndromes de Bardet-Biedl et Alström- (i) un suivi standardisé de la fonction visuelle et (ii) un suivi de la qualité de vie,dans la perspective proche d’essais thérapeutiques,et C) évaluant l’impact des avancées génétiques et thérapeutiques pour les patients. Ainsi, cette cohorte nationale fédératrice dans laquelle environ 1000 patients seront inclus représente l’étape indispensable à une recherche de qualité dans le domaine thérapeutique sous la supervision des centres dédiés à chacune de ces pathologies.
Engagement de RaDiCo :
La contribution et l’expertise de RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-RETICO avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, permettant le recueil et la corrélation de données de nature et d’originevariées (clinique, imagerie, qualité de vie du patient, génétique, pharmaco-économique…). De plus, l’expertise de RaDiCo dans la gestion d’essais thérapeutiques et l’élaboration de projets européens est une chance unique pour la mise en place d’études cliniques de nouvelles thérapies et d’une cohorte fédérative européenne.Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyse des données dans ce domaine des maladies rares.
