Programme National Cohortes Maladies Rares

  RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre du programme Investissements d'avenir portant la référence ANR-lO-COHO-03-01

RaDiCo-COBBALT

Cohorte RaDiCo-COBBALT

 

Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Biedl et Alström


Investigateur Principal : Hélène
Dollfus

Filière de Santé Maladies Rares associée : SENSGENE

 

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Description et besoins : 

 

Le syndrome de Bardet Biedl (BBS) et le syndrome d’Alström (ALMS) sont deux ciliopathies caractérisées par des manifestations cliniques pouvant toucher différents organes dont une partie est commune aux 2 pathologies: dégénerescence rétinienne, obésité et atteinte rénale.

 

*Bardet-Biedl syndrom (BBS) obéit au mode de transmission autosomique récessif et se définit par l’association d’une rétinopathie pigmentaire précoce, d’une polydactylie, d’une obésité précoce, d’un hypogonadisme, d'une atteinte rénale et de troubles cognitifs. La prévalence varie en fonction des régions du globe (estimée sous nos latitudes 1/150.000). Le BBS s’est révélée être très hétérogène sur un plan génétique puisqu’à ce jour au moins 20 gènes sont identifiés.

 

**Le syndrome d’Alström (ALMS) obéit également au mode de transmission autosomique récessif; les critères diagnostiques majeurs en sont une dégénérescence rétinienne très précoce associée à au moins 3 des signes cliniques majeurs suivants: une obésité tronculaire précoce, une surdité neurosensorielle, un diabète de type 2 avec résistance à l’insuline ou une cardiomyopathie ou encore une fibrose pulmonaire. Les signes cliniques apparaissent progressivement au cours de la vie rendant ce diagnostic parfois difficile et souvent trop tardif pour la prise en charge de certaines complications conduisant à une espérance vie raccourcie. Un seul gène est connu, ALMS1.

 

Les défis actuels à relever pour ouvrir la voie aux thérapies d’avenir sont (i) de préciser et mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces affections, (ii) d’avoir un suivi de l’évolution clinique à long terme et (iii) d’évaluer les effets de facteurs extérieurs (médicaments, régime, chirurgie..).

 

 

Bénéfice attendu :

 

 

La cohorte RaDiCo-COBBALT vise à améliorer la prise en charge des patients et l’offre de soin en A) documentant l’histoire naturelle et biologique de la maladie sur le long terme pour un patient donné, B) collectant des données de patients n’ayant pas pu être inclus dans de précédents études (critères d’âge, objectif d’inclusion déjà atteint..)  préparant ainsi des investigations scientifiques futures (utilisant la biobanque COBBALT) et des essais cliniques (par le biais du suivi à long terme des patients afin d’évaluer l’efficacité des traitements).

 

Par ailleurs, RaDiCo-COBBALT est un contributeur crucial non seulement pour des études clinique sur les patients BBS et ALMS, mais également pour ouvrir des perspectives à l’étude des maladies communes de type obésité et atteinte rénale.

 

 

Engagement de RaDiCo :

 

 

La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-COBBALT avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil de données d’origine variée (cliniciens, chercheurs, patients …). De plus, l’expertise de RaDiCo dans la gestions d’essais thérapeutiques et l’élaboration de projets européens et internationaux est une chance unique pour la mise en place d’études cliniques de nouvelles thérapies et d’une cohorte fédérative européenne voire internationale.Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside également dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans le domaine des maladies rares.

 

 

carte de France RaDiCo-COBBALT