Cohorte RaDiCo-IDMet
Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques
Filières de santé Maladie Rare : FIRENDO-OSCAR-DéfiScience
Investigateurs Principaux : Agnès Linglart, Irène Netchine
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Description et besoins :
Les pathologies d’empreinte sont des maladies rares qui touchent entre 7500 et 10000 personnes en Europe. Elles sont dues à des mutations, des épimutations ou des remaniements chromosomiques des loci soumis à empreinte. Ces loci sont impliqués dans des processus fondamentaux comme la croissance fœtale et post natale, le métabolisme (lipidique, glucidique, osseux), le développement tumoral, le comportement alimentaire et social et la reproduction. Les patients atteints de pathologies d’empreinte présentent des morbidités diverses tout au long de la vie. Une dizaine de pathologies d’empreinte ont été décrites; elles partagent des mécanismes moléculaires, des symptômes cliniques, comme dans le syndrome de Silver-Russell, le syndrome de WiedemannBeckwidth (croissance excessive et développement de tumeurs), le syndrome de Prader-Willi (hypotonie néonatale, difficultés de succion puis obésité précoce avec hyperphagie), le syndrome d’Angelman (épilepsie, anomalies du comportement et retard mental), le syndrome de Temple (obésité et puberté précoce), le syndrome de Wang (excès de croissance néonatale et anomalies du thorax), le diabète néonatal transitoire, la pseudohypoparathyroidie (anomalie de signalisation des hormones et obésité) et la puberté familiale précoce.
La recherche clinique et fondamentale autour de ces pathologies est fragmentée en France comme en Europe, freinée par la faible taille des cohortes et le manque de puissance statistique. La recherche s’est concentrée sur la caractérisation de chaque pathologie plutôt que sur l’exploration de causes et conséquences endocriniennes et métaboliques communes.
Bénéfice attendu :
La cohorte RaDiCo-IDMet a pour objectif d’améliorer la connaissance des maladies d’empreinte en vue d’optimiser la prise en charge des patients grâce (i) à la découverte des mécanismes régissant la croissance, le comportement, la reproduction et le métabolisme des diverses pathologies d’empreinte, (ii) au développement de systèmes de classification et de recommandations pour les patients atteints, (iii) l’alliance et la coordination de l’expertise et de la force A) des filières de santé maladies rares et B) des centres de référence pour les maladies rares concernés par ces pathologies d’empreinte.
Engagement de RaDiCo :
La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de l’étude de cohorte RaDiCo-IDMet avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil et la corrélation de données de nature et d’originevariées (clinique, biologie, imagerie, qualité de vie du patient, épi-génétique). De plus, l’expertise de RaDiCo pour étendre au niveau européen un tel programme est une chance unique pour la mise en place d’une cohorte fédérative européenne.Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyse des données dans ce domaine des maladies rares.
