Les 23 Filières de Santé Maladies Rares en France

Nous présentons ci-dessous une plaquette générale et les liens vers les sites web des 23 Filières de Santé Maladies Rares en France, avec lesquelles RaDiCo coopère sur ses études de cohortes lorsqu'elles relèvent d'une pathologie couverte par une ou plusieurs filières.

Le premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de 131 centres de référence maladies rares labellisés (CRMR). Le dispositif a été complété par l’identification de 502 centres de compétences rattachés aux CRMR et offrant un appui pour la prise en charge de proximité. Les évaluations de ce premier plan ont souligné l’intérêt de ce dispositif, mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge et de la recherche. Le Haut Conseil de la Santé Publique a recommandé lors de son évaluation que « les grands regroupements (soient) favorisés (anomalies du développement, maladies métaboliques, etc.), comme les fédérations de centres de référence de plusieurs régions prenant en charge les mêmes désordres ». Le second plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR 2011-2014) a donc prévu comme première action la constitution de filières de santé maladies rares. Avec la simplification de l’évaluation des CRMR, la mise en place de rapports d’activité et l’organisation de la succession des coordonnateurs, cette action concourt à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR. Ces filières ont été officiellement identifiées début 2014. RaDiCo s'appuie sur celles-ci pour prioriser les questions médico-scientifiques, médico-sociales ou médico-économiques qui justifient la création d'une cohorte maladie rare. Les liens entre leur propre système d'information et les bases de données des cohortes RaDiCo sont souvent essentiels. Elles apportent parfois un appui logistique dans la collecte des données dans les formulaires RaDiCo et pour l'effort de communication autour des cohortes RaDiCo (par exemple pour informer et mobiliser les patients potentiellement intéressés pour participer). En retour, la connaissance générée par les cohortes de RaDiCo permettra aux filières d'élaborer de nouvelles recommandations et d'améliorer la prise en charge des patients atteints de maladie rare (ex: Protocoles nationaux de diagnostic et de soins PNDS).

AnDDI-Rares Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares Animateur :   Laurence OLIVIER-FAIVRE www.anddi-rares.org     Cohortes RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-ACOEIL RaDiCo-GenIDA	BRAIN TEAM Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central Animateur :   Christophe VERNY      www.brain-team.fr	Cardiogen Maladies cardiaques héréditaires Animateur :   Philippe CHARRON www.filiere-cardiogen.fr
DefiScience Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle Animateur :   Vincent DES PORTES      www.defiscience.fr     Cohortes RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-IDMet RaDiCo-GenIDA	FAI2R Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares Animateur :   Eric HACHULLA   www.fai2r.org       Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-ACOStill	FAVA-Multi Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique Animateur :   Guillaume JONDEAU www.favamulti.fr         Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-SEDVasc
FILFOIE Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte Animateur :   Olivier CHAZOUILLERES       Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-COLPAC	FILNEMUS Maladies neuromusculaires Animateur : Jean POUGET www.filnemus.fr Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-PP	FILSLAN Sclérose latérale amyotrophique Animateur :   Claude DESNUELLE
FIMARAD Maladies rares en dermatologie   Animateur :   Christine BODEMER www.fimarad.org     Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-FARD	FIMATHO Malformations abdomino-thoraciques Animateur :   Frédéric GOTRAND    www.fimatho.fr	FIRENDO Maladies rares endocriniennes Animateur :   Jérôme BERTHERAT www.firendo.fr       Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-IDMet
G2M Maladies héréditaires du métabolisme Animateur :   Brigitte CHABROL www.filiere-g2m.fr   Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-MPS	MaRIH Maladies rares immuno-hématologiques Animateur :   Régis PEFFAULT DE LATOUR     www.marih.fr	MCGRE Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse Animateur : Frederic GALACTEROS www.filiere-mcgre.fr
MHEMO Maladies hémorragiques constitutionnelles Animateur :   Claude NEGRIER	MUCO/CFTR Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Animateur :   Isabelle DURIEU	NeuroSphinx Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares Animateur :   Célia CRETOLLE www.neurosphinx.fr
ORKID Maladies rénales rares Animateur :   Denis MORIN www.filiereorkid.com   Cohortes RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-ECYSCO RaDiCo-EURBIO Alport	OSCAR Filière des maladies rares de l'os et du cartilage Animateur :   Valérie CORMIER-DAIRE www.blog.filiere-oscar.fr Cohorte RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-IDmet	RESPIFIL Maladies respiratoires rares Animateur :   Annick CLEMENT www.respifil.fr   Cohortes RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-PID RaDiCo-DCP
SENSGENE Maladies rares sensorielles Animateur :   Hélène DOLLFUS www.sensgene.com     Cohortes RaDiCo en lien avec la filière: RaDiCo-ACOEIL RaDiCo-COBBALT RaDiCo-RETICO	TETE COU Maladies rares de la tête, du cou et des dents Animateur :   Marie-Paule VAZQUEZ