France
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http://www.alliance-maladies-rares.org/ Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares (association loi 1901) rassemble aujourd’hui 202 associations de malades en France. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations. L’Alliance est présente sur l’ensemble du territoire dans les régions de France à travers ses 18 antennes régionales. |
Les Filières Santé Maladies Rares en France
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Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont des organisations en France qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs. Il en existe en 2017 vingt trois. Chaque filière regroupe :
Retrouvez une plaquette de présentation générale éditée par la DGOS et les liens des 23 Filières de Santé Maladies Rares de France sur la page dédiée du site RaDiCo en cliquant ici.
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http://www.institutimagine.org La Fondation Imagine est une fondation de coopération scientifique créée en 2007 fonctionnant en institut des maladies génétiques, basé sur le site de l'hôpital Necker - Enfants Malades (Paris). L'Institut a été lauréat en 2011 de l'appel à projets "Instituts Hospitalo-Universitaires" du programme d'Investissements d'Avenir. Centré sur la compréhension des mécanismes impliqués dans les maladies génétiques de l’enfant à l’adulte, le projet d’Imagine permet d’accélérer l’identification de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques pour les maladies génétiques, qui sont toutes rares. La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d’excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques de l'enfant à l'adulte. |
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http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/index.php?lng=FR Orphanet est le portail de référence français et européen sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet propose un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées et un ensemble de services gratuits et en libre accès, notamment une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise. |
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http://www.afm-telethon.fr L’AFM-Téléthon est une association de parents et de malades engagée dans le combat contre les maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes. Pour mieux comprendre les maladies et identifier de nouvelles thérapies, l’AFM-Téléthon apporte son soutien à de nombreuses équipes de recherche en France avec plus de 300 projets de recherche soutenus chaque année. |
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http://fondation-maladiesrares.org La Fondation maladies rares est née de la volonté des associations de malades et de celle de tous les acteurs, médecins et chercheurs, impliqués dans la recherche et la prise en charge des malades dans le domaine des maladies rares. La Fondation maladies rares a pour principaux objectifs de mettre en lien et de fédérer les acteurs de la recherche et du soin dans les maladies rares, et de financer, sur la base d'appels d'offres pluri-annuels, les projets de recherche ciblés sur les maladies rares, sans restriction du type de maladie ni de champ disciplinaire (recherche clinique, physiopathologique, thérapeutique, sciences humaines et sociales). |
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PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2011-2014 http://www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html Le plan national maladies rares 2011-14 a profondément renouvelé l’ambition du plan précédent 2005-08. Il vise à améliorer la qualité de la prise en charge des patients, à développer la recherche et à amplifier les coopérations européennes et internationales. Pour améliorer les soins dus à chaque patient, le plan pose des objectifs concrets sur le suivi médical et médico-social. Mieux évaluer les centres de référence maladies rares, les aider à progresser dans la rédaction des protocoles de soins, mettre à disposition des médecins des équipements de haute technologie figurent parmi les objectifs prioritaires du ministère chargé de la santé, déclinés au plus près des patients grâce aux agences régionales de santé (ARS) et aux hôpitaux. |
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Cohortes Investissement d'Avenir http://www.agence-nationale-recherche.fr/investissementsdavenir/AAP-COHORTES-2010.html |
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http://www.antel.fr |
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Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) - et Base Maladies Rares (BaMaRa) Le programme RaDiCo est intimement lié à la BNDMR et à ce titre, Paul Landais - son responsable - co-coordonne également le programme RaDiCo. Sous la coordination de Paul Landais, la création de la Banque Nationale de Données Maladies Rares promue par la Plan National Maladies Rares 2011-2014 répond à la nécessité de rassembler les données cliniques sur les maladies rares, afin d’améliorer l’offre de soins pour les patients, en fonction de la sévérité et de la lourdeur de leur affection. La BNDMR est composée en particulier de la Base Maladies Rares (BaMaRa) basée sur un set minimal de données. Ce set minimal de données est fondé sur des données définies selon des standards et des vocabulaires partagés, ce qui facilite la standardisation de la saisie des données, leur partage, leur échange ainsi que leur analyse. Les cohortes développées par RaDiCo intègrent ce set minimum de données parmi les informations collectées plus larges, afin de nourrir en même temps en information la BNDMR. |
Europe et International
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Le projet EHR4CR - Dossiers Patient Informatisés pour la Recherche Médicale - est l'une des plus vastes initiatives publique-privée jamais financées en Europe (2011-2014, 16 millions d'euros, 33 partenaires académiques et industriels) pour fournir des solutions (outils et services) adaptables quelque soit l'échelle et réutilisables pour exploiter les données des Dossiers Patients Informatisés pour la recherche clinique. Ces dossiers offrent un large éventail d'opportunités pour faire avancer la recherche médicale, améliorer la prise en charge et la sécurité du patient. |
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http://www.epirare.eu EpiRare (Plateforme Européenne pour les Registres Maladies Rares) est un projet de trois ans co-financé par la Commission Européenne dans le cadre du Programme de l'Union pour une Action communautaire dans le domaine de la Santé Publique. Il a démarré officiellement le 15 avril 2011. |
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http://www.erare.eu E-Rare 2 est un programme de type "ERA-Net" financé par la Commission Européenne ayant pour but d’accélérer les connaissances qui visent au développement d’outils diagnostiques et de traitements pour les maladies rares. Ceci se fait par le lancement d'appels à projets concerté entre pays membres pour des collaborations multidisciplinaires et transnationales. La collaboration à l’échelle internationale est spécialement importante dans ce domaine, où la fragmentation des ressources, connaissances et expertises constituent un des principaux goulots d’étranglement pour l’avancement de la recherche. |
![]() Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares |
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/expert_group/index_en.htm Le Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares a repris en 2014 les responsabilités du Comité européen d'experts sur les maladies rares (EUCERD), chargé de conseiller la Commission européenne pour l'aider à mettre en œuvre la Communication de la Commission intitulée « Les maladies rares : un défi pour l'Europe » (11 novembre 2008) ainsi que la Recommandation du Conseil de l'Union Européenne relative à une action dans le domaine des maladies rares (8 juin 2009). Le principal changement par rapport à l'EUCERD concerne la présidence du nouveau groupe d'experts, désormais assumée par la Commission et ses différentes Directions générales. |
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http://www.eurocat-network.eu EUROCAT est un réseau européen de registres en population générale pour la surveillance épidémiologique d'anomalies congénitales. Coordonné par l'Université d'Ulster, il a été lancé en 1979, comprend aujourd'hui plus de 43 registres dans 23 pays, avec 1,7 millions de naissances surveillées chaque année en Europe (29% des naissances dans l'Union). Il est financé par l'Agence Exécutive pour la Santé et les Consommateurs (EAHC) de la Commission Européenne. |
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EUROPLAN II marque la poursuite d’un projet financé par la Commission européenne destiné à fournir aux autorités de santé des outils leur permettant de développer des stratégies nationales en application de la Recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares. EURORDIS et ses alliances nationales ont lancé le processus, ce qui fait d’elles un moteur pour élaborer des plans nationaux viables. Dans le cadre d’EUROPLAN I (2008-2011), EURORDIS avait travaillé avec 15 alliances nationales. Aujourd’hui, avec EUROPLAN II, la fédération collabore avec 24 alliances ou groupes nationaux de malades à l’organisation de conférences nationales destinées à promouvoir des mesures phares et à favoriser le dialogue entre les parties prenantes. EUROPLAN II donnera lieu à 23 conférences dans 19 pays de l’UE et dans 4 pays hors UE. Ces conférences représentent la pierre angulaire du projet, puisqu’elles visent à encourager la mise en œuvre d’une politique nationale pour les maladies rares, adaptée aux besoins spécifiques de chaque pays tout en intégrant les mesures définies à l’échelle communautaire. |
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http://www.eurordis.org EURORDIS est une alliance non-gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 606 associations de patients atteints de maladies rares dans 56 pays. EURORDIS fait figure de porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe. |
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http://www.irdirc.org Le Consortium International de Recherche sur les Maladies Rares (The International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)) rassemble les chercheurs et organisations s'investissant dans la recherche sur les maladies rares dans le but d'atteindre deux objectifs majeurs à l'horizon 2020, à savoir: générer 200 nouveaux traitements pour les maladies rares et les outils permettant de diagnostiquer la majorité de ces maladies. Pour y parvenir, une série de challenges ambitieux sont abordés au travers d'actions collaboratives: - établir et fournir l'accès à des données et banques d'échantillons standardisées, - réaliser la caractérisation clinique et moléculaire de ces maladies rares, - favoriser la recherche translationnelle, préclinique et clinique, - harmoniser les procédures éthiques et réglementaires. |
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http://www.eurenomics.com/ Consortium européen financé dans le cadre du 7ème PCRD, en lien étroit avec les projets RD-Connect et NeurOmics, ce projet est dédié à l'amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladie rare du rein. En ligne avec les objectifs de IRDiRC, le but est de développer de nouveaux outils permettant de mieux diagnostiquer, prédire l'évolution de la maladie et l'efficacité de médicaments existants, ainsi que de contribuer au développement de traitements innovants pour les maladies rares du rein. |
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http://rd-neuromics.eu/ Consortium européen financé dans le cadre du 7ème PCRD, en lien étroit avec les projets RD-Connect et EURenOmics, ce projet fait appel au séquençage de l’exome de dernière génération pour renforcer les connaissances de la génétique sur les maladies neurodégénératives et neuromusculaires rares. |
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http://www.patientregistries.eu Initiative conjointe "Etats Membres-Union Europénne" pour faire face au manque de données transfrontalières pour la santé publique et la recherche, la valeur ajoutée de PARENT réside dans l'apport de recommandations et outils pour les Etats Membres afin d'implémenter des registres patients transfrontaliers et interopérables. |
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http://rd-connect.eu RD-Connect est un programme européen coordonné par l'Université de NewCastle upon Tyne (Hanns Lochmueller) et financé dans le cadre du 7eme PCRD par la Commission Européenne pour une période de 4 ans. Il fonctionne comme une plateforme intégrée visant à connecter en Europe les registres, bases de données, informations cliniques informatisées, et les biobanques afin de faciliter la recherche transnationale sur les maladies rares en Europe. |
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http://www.rarebestpractices.eu/ La recherche clinique se doit d'optimiser son agenda en prenant en considération les besoins et intérêts des patients et des médecins. C'est l'objectif du projet de quatre ans RARE-Bestpractices financé au titre du septième programme-cadre de l'UE, lancé en janvier 2013. Celui-ci vise à améliorer la gestion clinique des maladies rares en entreprenant un nombre d'activités de recherche transposables en solutions pratiques. Ces activités comprennent la création de normes et de procédures transparents fiables pour le développement et l'évaluation de directives de pratiques cliniques pour les maladies rares. De plus, le projet travaille sur l'identification de notations disponibles pour la représentation graphique de processus au sein des directives pratiques pour améliorer les connaissances des utilisateurs et leur application. |
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https://rd-alliance.org RESEARCH DATA ALLIANCE L'Alliance pour les Données de Recherche (Research Data Alliance, RDA) est une organisation créée en mars 2013 dont le but est d'accélérer l'innovation basée sur les données de recherche à travers le monde, en favorisant le partage et l'échange des données, leur utilisation et re-utilisation, l'harmonisation des standards en la matière, et leur meilleure exploitation pour faciliter les découvertes. Soutenue par la Commission Européenne et les gouvernements américain et australien, la RDA poursuit ces objectifs à travers le développement et l'adoption d'infrastructures, de pratiques, standards et autres actions communes. |
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http://www.sanger.ac.uk/about/press/2013/130605.html Global Alliance to Enable Responsible Sharing of Genomic and Clinical Data Plus de 60 organisations d'excellence, actives dans le domaine du soin, de la recherche médicale et de l'information sur les maladies se sont jointes à travers le monde en juin 2013 pour former une alliance internationale dédiée à faciliter le partage sécurisé des données génomiques et cliniques, notamment dans le domaine de la recherche sur les maladies rares. Chacune de ces organisations s'est engagée à travers une lettre d'intention à collaborer pour créer une organisation à but non lucratif, ouverte, publique-privée, internationale, non-gouvernementale (sur le modèle du World Wide Web Consortium W3C) chargée de mettre en place une plateforme de travail collaboratif dans ce domaine. |
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http://www.rarediseases.org NORD, Organisation Nationale américaine pour les Maladies Rares, de loi 501(c)(3) est une fédération unique d'institutions de santé engagées aux Etats-Unis dans l'assistance et le soin aux personnes atteintes de maladie rare et aux associations. NORD œuvre pour l'identification et le traitement des maladies rares au travers de programmes éducatifs, de diffusion d'information, de recherche et de services. |
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Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS) http://rarediseases.info.nih.gov/about-ordr/pages/30/about-ordr Bureau américain de la Recherche sur les Maladies Rares, ORDR fait partie du National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) du NIH américain. Ses objectifs sont d'identifier, stimuler, coordonner et soutenir la recherche pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares aux Etats Unis. |
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www.ebi.ac.uk/ega/home L'Archive Européenne Génome-Phénome (The European Genome-phenome Archive (EGA)) est une plateforme du Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire - Institut Européen de Bioinformatique EMBL-EBI qui fournit à la communauté une série de services pour archiver, explorer et disséminer tout type de données génétiques et phénotypiques humaines. L'EGA héberge données brutes et traitées issues de nombreux types de travaux, allant de l'étude de cas à celle de populations ou de séquençage en cancérologie. Des standards et protocoles propres sont appliqués pour gérer ces données, y donner accès et s'assurer que toutes ont été collectées avec l'obtention préalable à l'étude d'un consentement éclairé du patient et un accord de confidentialité. Les données types disponibles incluent les single nucleotide polymorphism (SNP) et les génotypes à variation de nombre de copies, des séquences de génome total et des données phénotypiques. |