Cohortes Maladies Rares RaDiCo
Les premiers projets "Cohortes Maladies Rares" ont été sélectionnés le 15 juillet 2014 sur la base d'un appel à projet compétitif en deux étapes lancé le 15 janvier 2014.
Un processus d’évaluation en deux étapes
Dans le cadre de l’appel à projets « Cohortes maladies rares » lancé le 15 janvier 2014 par RaDiCo, 63 lettres d’intention ont été reçues fin février et examinées par le Conseil scientifique de RaDiCo. A l'issue de cette première phase d'évaluation, 32 projets (51 %), ont été pré-selectionnés le 1er avril 2014. Les coordinateurs de ces projets ont été appelés à soumettre un dossier complet pour le 30 mai 2014. Chacun des dossiers complets reçus (29 au total) a été évalué durant le mois de juin par un collège d’experts étrangers, chaque expert ayant signé une déclaration de non conflit d'intérêt et un accord de confidentialité. Après classement, les 16 premiers projets (55 %) ont été sélectionnés le 15 juillet dernier par le Conseil scientifique de RaDiCo, représentant in fine 25 % des 63 projets soumis à l’appel à lettre d’intention.
Lancement des 16 cohortes
L’équipe opérationnelle de RaDiCo a réalisé une étude des dossiers sélectionnés avec l’objectif, pour chaque cohorte, de définir d’une part les ressources existantes (files actives de patients, bases de données déjà en place, hétérogénéité des systèmes d’information et supports actuels, centres participants, collections biologiques, etc.) et d’autre part, la nature exacte des besoins exprimés par le porteur du projet dans le cadre de l’intervention de la plateforme RaDiCo. Cette étape a permis pour chaque cohorte d’identifier les contributeurs, d’élaborer un programme des opérations et un calendrier prévisionnels. Une fois cet inventaire achevé, Les équipes opérationnelles de RaDiCo ont rencontré chaque coordinateur afin de présenter le programme des opérations envisagées et d’établir le calendrier prévisionnel pour gérer l’ensemble des activités du consortium formé par les partenaires de la cohorte.
Les 16 cohortes maladies rares RaDiCo 2014
Cliquez sur le nom de la cohorte pour accéder à sa page présentant une information détaillée
| cohorte | Coordinateurs | Filières | Titre |
| RaDiCo - AC-ŒIL |
Patrick Calvas NicolasChassaing |
SENSGENE AnDDI-Rares | Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients |
| RaDiCo - ACOStill |
Sophie Georgin Lavialle |
FAi2R | Cohorte nationale sur la maladie de Still à début adulte et pédiatrique |
| Hélène Dollfus | SENSGENE | Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et ALsTröm | |
| RaDiCo - COLPAC |
Christophe Corpechot |
FILFOIE | Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) » |
| RaDiCo - ECYSCO | Aude Servais | ORKiD | Cohorte européenne sur la cystinose |
| RaDiCo - EURBIO-Alport |
Laurence Heidet Bertrand Knebelmann |
ORKiD | Syndrome d’Alport : Cohorte et base de données européennes pour la recherche de biomarqueurs pronostiques |
| RaDiCo - FARD | Christine Bodemer | FIMARAD | Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares |
| RaDiCo - GenIDA | Jean-Louis Mandel | DéfiScience | Réseau Social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI) |
| RaDiCo - IDMet |
Agnès Linglart Irène Netchine |
FIRENDO-OSCAR-DéfiScience | Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques |
| RaDiCo - MARFAN | Guillaume Jondeau | FAVA-Multi | Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées |
| RaDiCo - MPS | Bénédicte Héron | G2M | Patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques |
| RaDiCo - DCP | Estelle Escudier | RESPIFIL | Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype |
| RaDiCo - PP | Savine Vicart | FILNEMUS | Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques |
| RaDiCo - PID | Annick Clement | RESPIFIL | Cohorte nationale sur les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et de l’adulte |
| RaDiCo - RETICO | Hélène Dollfus | SENSGENE | Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine |
| RaDiCo - SED-VASC | Xavier Jeunemaître | FAVA-Multi | Cohorte nationale sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire |
- Labex GenMed (coordinateur : Jean-François Deleuze)
Une nouvelle version du Labex GenMed initialement coordonné par M. Lathrop a été élaborée en octobre 2013 par son nouveau coordinateur, JF Deleuze. Cette version a permis d'inclure la description d'une collaboration avec les cohortes de RaDiCo autour de l’évaluation de l’intérêt du séquençage du génome entier chez des patients atteints d’une MR sans étiologie moléculaire identifiée et chez qui l’analyse de l’exome n’a pas été contributive. Une fiche technique présentant GenMed sera mise en ligne ici.
- Programme « Biobanques » (coordinateur : Georges Dagher)
Plusieurs réunions de travail ont eu lieu dans l’objectif d’harmoniser au mieux les systèmes d’information mis en œuvre pour le déploiement de nos deux programmes.