Cohorte RaDiCo-GenIDA
Réseau Social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle
de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Filière de santé MR:CRDI-DéfiScience
Investigateur Principal: Jean-Louis Mandel
Contact Comité Scientifique : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Description et besoins :
La DI affecte 1-2% de la population et plus de la moitié des patients avec un diagnostic d’autisme. La DI a majoritairement une origine génétique. Les causes génétiques sont extrêmement hétérogènes et expliquent l’hétérogénéité dans la sévérité de l’atteinte et les problèmes médicaux associés. Grâce aux progrès techniques, un nombre croissant de diagnostics génétiques sont faits chez les patients atteints de DI. Bien que se soit utile pour le conseil génétique, l’hétérogénéité génétique de la DI rend très complexe la détermination, pour chaque cause génétique précise, de la corrélation génotype-phénotype, de l’histoire naturelle et de la variabilité de l’expression clinique. Si pour un gène donné le mécanisme pathologique impliqué suggère une stratégie thérapeutique utilisant un médicament disponible, il sera très difficile de recruter suffisamment de patients partageant le même défaut génétique pour les essais cliniques, à l’exception des causes les plus communes. Alors que le besoin de bases de données cliniques permettant un suivi longitudinal est reconnu, il est difficile de motiver les spécialistes et couteux d’établir et maintenir toutes les base de données individuelles qui seraient nécessaires.
Bénéfice attendu :
La cohorte RaDiCo-GenIDA a pour objectif (i) de développer un modèle alternatif de base de donnée pour les DI d’origine génétique, organisé sous la forme d’un réseausocial, dans lequel la plupart des informations cliniques seraient entrées par la famille du patient, sur la base de questionnaires établis par des professionnels mais compréhensibles par les familles, (ii) de créer des groupes de discussion spécifiques pour chaque gène impliqué, (iii) d’acquérir et de restituer des informations pertinentes pour une prise en charge médicale personnalisée sur les risques de complications pathologiques spécifiques, et sur de potentiels effets indésirables de traitements symptomatiques.
Engagement de RaDiCo :
RaDiCo apporte une expertise originale dans le développement d’un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte en France comme à l’étranger,et permettant (i) le recueil de données d’origines variées dans le respect de la réglementation; (ii) l’utilisation de technologies performantes et innovantes particulièrement pertinentes pour les objectifs du projet GenIDA notamment des applications mobiles. Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes pour le recueil, la mesure et l’analyses des données dans ce domaine des maladies rares.
