Cohorte RaDiCo-ACOSTILL
Cohorte nationale sur la maladie de Still à début pédiatrique et adulte
Investigateur Principal: Sophie Georgin-Lavialle
Filière de santé Maladie Rare: FAI2R
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Description et besoins :
La maladie de Still est une entité hétérogène touchant les enfants et les adultes caractérisée par l’association de 4 éléments clinico-biologiques cardinaux pendant au moins 6 semaines consécutives : fièvre marquée, éruption cutanée évanescente, arthralgies ou arthrites et une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles en l’absence de facteur rhumatoïde ou d’anticorps antinucléaires. On la subdivise en formes pédiatrique et adulte (selon l’âge de début avant ou après 16 ans). Le pronostic de la maladie est fonctionnel et vital. Le syndrome d’activation macrophagique est une des principales complications sévères chez l’enfant et l’adulte. L’évolution au cours du temps a surtout été étudiée chez les enfants et est variable : régression, évolution par poussées avec régression à terme et évolution articulaire chronique. Chez l’adulte on peut également observer ces 3 modes évolutifs. Il existe beaucoup de similitudes cliniques et biologiques entre ces deux formes mais les mécanismes pathogéniques et le mode évolutif pourraient différer de l’enfant à l’adulte. La pathogénie n’est à ce jour pas élucidée mais il existe une réaction inflammatoire importante sans production d’autoanticorps ce qui fait de cette maladie une forme de syndrome autoinflammatoire avec anomalies de l’immunité innée (activation des macrophages, fortes élévations de cytokines proinflammatoires : interleukines 1, 6 et 18, possible anomalies des inflammasomes et anomalies des lymphocytes natural killer). Le traitement repose sur les antiinflammatoires, les corticoïdes avec une utilité du méthotrexate et des anti-TNF en cas d’atteinte articulaire importante. Des inhibiteurs de l’interleukine 1 et 6 ont prouvé leur efficacité dans cette maladie. Il existe chez l’adulte et chez l’enfant des formes réfractaires aux traitements, avec pour ces patients un risque d’amylose inflammatoire.
Bénéfice attendu :
La cohorte a pour objectifs de fédérer autour des patients un consortium de cliniciens adultes et de pédiatres pour mieux décrire la maladie, de constituer une biobanque afin d’effectuer des études physiopathogéniques et de constituer une file active de patients suffisamment importante pour de futurs essais thérapeutiques. Actuellement les pédiatres se sont déjà regroupés avec un recueil commun sur une base de données et des essais collaboratifs, mais il n’y a pas de recensement organisés des formes adultes.
Engagement de RaDiCo :
La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte ACOStill avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil de données d’origine variée (cliniciens, chercheurs, patients …). Ces données sont collectées de façon prospective longitudinale. L’un des atoutsmajeurs de RaDiCo résideégalementdans le développement de standards de qualitéhomogènes pour l’implémentation, la mesure et l’analyse des donnéesdanscedomaine des maladies rares.
