Cohorte RaDiCo-DCP
Dyskinésies ciliaires primitives (DCP): annotation phénotypique approfondie des niveaux de sévérité des patients et corrélations phénotype/génotype pour une amélioration de la prise en charge
Investigateur Principal: Estelle Escudier
Filière de santé MR: RESPIFIL
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Description et besoins :
Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies respiratoires rares, récessives autosomiques, dues à un défaut de l’épuration mucociliaire lié à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils. La variété des anomalies ciliaires identifiées reflète l’hétérogénéité génétique des DCP. La trentaine de gènes actuellement impliqués, expliquent la pathologie chez la moitié des patients. Les DCP sont caractérisées par des infections récidivantes des voies aériennes hautes (rhinosinusites) et basses (bronchites), débutant dans la petite enfance et évoluant respectivement vers une polypose nasale et des dilatations des bronches. Dans la moitié des cas, il existe un défaut de latéralisation des organes (situsinversus) correspondant alors au syndrome de Kartagener. Il existe une infertilité plus fréquente chez les hommes (immobilité des spermatozoïdes), que chez les femmes (fausses-couches et grossesses tubaires). Environ un tiers des patients évolue vers une insuffisance respiratoire. L’identification de facteurs prédictifs de sévérité, spécifiques des DCP, permettrait d’améliorer la prise en charge des patients. Il est aussi important d’évaluer la qualité de vie des patients atteints de DCP, en particulier au niveau ORL.
Bénéfice attendu :
La cohorte a pour objectifs d’améliorer le soin courant des patients DCP, notamment par la mise en évidence de facteur prédictifs de sévérité qui permettront une prise en charge précoce et personnalisée, d’évaluer l’impact social (qualité de vie) et médical de l’atteinte ORL (retard d’apprentissage du langage chez l’enfant, recours à la chirurgie chez l’adulte), ainsi que de l’infertilité de l’adulte. Elle vise également à rechercher de nouveaux gènes de DCP et à caractériser de manière fine le phénotype ciliaire (ultrastructure, analyse du battement par vidéomicroscopie à haute vitesse) afin de permettre des études de corrélation génotype/phénotype.
Engagement de RaDiCo :
La participation et l’expertise demandées à RaDiCo portent sur la capacité à combiner, à partir d’un existant dispersé et hétérogène en France, des données pédiatriques et adultes (notamment cliniques, cellulaires et moléculaires) et à mettre en place un outil fédératif et participatif accessible à l’ensemble des acteurs de la cohorte. L’association unique d’un pôle de recherche clinique à un pôle de recherche en systèmes d’information permettra de développer des outils performants et innovants de collecte et d’analyse de données variées (dont l’imagerie). Ceux-ci seront particulièrement pertinents pour les objectifs du projet PCD, notamment la réalisation d’applications pour téléphones mobiles. L’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards de qualité homogènes entre tous les acteurs pour le recueil, la mesure, l’analyse et la modélisation des données dans ce domaine des maladies rares.
